Araştırmanın ortak yazarı genetikçi Johannes Lemke, “Bulgularımız, GRIN2A’nın kendi başına akıl hastalığına yol açabilen ilk bilinen gen olduğunu gösteriyor” dedi. Genellikle majör depresyon veya şizofreni gibi bozuklukların yüzlerce genetik varyantın etkileşimiyle ortaya çıktığı düşünülüyordu. Ancak bu çalışma, bazı durumlarda tek bir genin etkili olabileceğini gösteriyor.
Araştırmacılar, dünyanın en büyük veri kayıtları kullanılarak GRIN2A’daki mutasyonları inceleyen uluslararası bir çalışmaya öncülük etti. Çalışmada, bu genin hastalığa neden olabilecek varyantlarını taşıyan 121 kişi incelendi. Katılımcıların 25’inde, şizofreni, anksiyete, ruh hali ve kişilik bozuklukları gibi teşhis edilmiş psikiyatrik rahatsızlıklar bulundu.
Çalışmada dikkati çeken bir diğer bulgu, GRIN2A mutasyonlarının yalnızca şizofreniyle değil, diğer ruhsal bozukluklarla da ilişkili olması. Ayrıca bazı katılımcılar, epilepsi veya zihinsel engellilik gibi nörogelişimsel sorunlar göstermeden yalnızca psikiyatrik semptomlar sergiledi.
Araştırmada dört kişi, geçmişte nöbetleri azaltmak için L-serin tedavisi aldı ve hepsinde ruh sağlığı semptomlarında iyileşme gözlendi. Bazılarında halüsinasyonlar ortadan kalkarken, bazı katılımcılarda paranoya ve davranış bozuklukları azaldı.
Araştırmacılar, genetik testlerin psikiyatrik tanıda ve kişiselleştirilmiş tedavi planlamasında dikkate alınması gerektiğini vurguluyor. Çalışma, Molecular Psychiatry dergisinde yayımlandı.
patronlardunyasi.com